этиология и патогенез полигенных врожденных аномалий развития

Патофизиология Новицкого, Е.Д. Гольдберга Тома 1 и 2 - 2009 г.

5.1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ 5.1.1. Изменчивость наследственных признаков как основа патологии Наследственность как способность организмов передавать разнообразные (морфологические, функциональные, биохимические) признаки своим потомкам определяется стабильностью функционирования или консерватизмом генетического аппарата. Основу надежности генотипа составляют следующие

характеристики строения и функционирования генома человека: 1)

дублированность его структурных элементов; 2) матричный принцип

биосинтеза; 3) способность к репарации; 4) регуляция генной активности. Дублированностью

генетических элементов не исчерпываются компоненты стабильности

генотипа. Гомеостаз самого генотипа заложен в матричном принципе

биосинтеза ДНК (репликация) и РНК (транскрипция). Этот принцип

обеспечивается двумя замечательными особенностями молекулы ДНК:

двухспиральностью молекулярной структуры и способностью каждой из

source